Pränatal-Diagnostik

Eine zentrale Zielsetzung der Pränatal-Diagnostik ist die Identifikation intrauteriner fetaler Risiken. Hierbei handelt es sich um Risiken, die sich bereits vor der Geburt beim Kind im Mutterleib zeigen.

Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen beim Kind haben ihren Ursprung in den meisten Fällen in den ersten Schwangerschaftsmonaten; ihre Ursachen können dabei chromosomal (erbgutbedingt), durch äußere Einflüsse (beispielsweise Medikamente, Suchtmittel oder Infektionen) oder durch Erkrankungen der Mutter, wie zum Beispiel Diabetes, entstehen.

Nach Erkennung einer Risikoschwangerschaft bietet die moderne Pränatal-Diagnostik eine Vielzahl therapeutischer Möglichkeiten, die bereits im Bauch der Mutter bei dem noch ungeborenen Kind anwendbar sind.

Heutzutage können viele Probleme rechtzeitig intrauterin therapiert werden; hierdurch gelingt es bei einer Vielzahl von Kindern, deren Start ins Leben wesentlich und nachhaltig zu verbessern.   

Um dieses Ziel zu erreichen, bietet die pränatal-diagnostischen Abteilung des Klinikum Niederberg folgenden Ultraschalluntersuchungen an:

  • Ersttrimester-Screening 11.+0 – 13.+6 Schwangerschaftswoche (SSW) (NT-Nacken-Transparenz-Messung, FMF)
  • Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) ab 15. SSW
  • Organ-Sonographie 19.+0 – 22.+6 SSW
  • Doppler-Sonographie ab 24. SSW – Geburt


Entsprechend der Zertifizierung der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin der DEGUM Stufe II und FMF.

Ersttrimester-Screening 11.+0 – 13.+6 Schwangerschaftswoche (SSW) (NT-Nacken-Transparenz-Messung, FMF)

Rund 60 % der kindlichen Fehlbildungen können bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft (zwischen der 12. und der 14. SSW) nachgewiesen werden. Bei dem Ersttrimester-Screening
werden zusätzliche Daten wie das Alter der Mutter, NT und Biochemie, einbezogen. Durch dieses Vorgehen wird das Vorliegen der Genmutation Trisomie 21 zu 80 bis 90 % erkannt.

Die Ultraschallmessung der kindlichen Nackenfalte gibt aufgrund ihrer Ausdehnung Auskunft über mögliche Risiken einer Erkrankung des noch ungeborenen Kindes. Gleichzeitig werden bei dieser Untersuchung alle sichtbaren Strukturen erfasst sowie der Entwicklungsstand bewertet.

Parallel zur Ultraschalluntersuchung werden anhand einer Untersuchung des Blutes der Mutter zwei Schwangerschaftshormone (das freie ß-hCG und das PAPP-A) bestimmt. Von einer statistisch berechneten Normalkonzentration (Median) abweichende Werte können ein Hinweis auf eine chromosomale oder eine andere Erkrankung, etwa ein Herzfehler, sein.

Aus diesen Faktoren sowie dem mütterlichen Altersrisiko errechnet man eine individuelle Risikoabschätzung bereits in der Frühschwangerschaft.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) ab 15. SSW

Quelle: Praenatal-Medizin und Genetik, Ärztliche Partnergesellschaft PD Dr. P. Kozlowski und Partner Düsseldorf Köln
Quelle: PD Dr. P. Kozlowski und Partner

Trotz aller bestehenden bildgebenden Möglichkeiten der modernen Pränatal-Diagnostik kann zu keinem Zeitpunkt und von niemandem seriös ein gesundes Kind garantiert werden.

In unserer Klinik erreichen wir mit der Amniozentese, also der Fruchtwasseruntersuchung, den nahezu gesicherten (zu 99,7 %) Ausschluss einer Chromosomenstörung.

Die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) ist die am häufigsten angewandte invasive Untersuchungsmethode in der pränatalen Medizin. Sie kommt zur Anwendung bei

  • Verdacht auf kindliche Chromosomenstörungen, beispielsweise Trisomie 21/Down-Syndrom
  • Stoffwechselstörungen
  • Kindlichen Infektionen


Bei dieser Untersuchungsmethode sticht der Arzt mit einer dünnen Kanüle durch die Bauchdecke der Schwangeren und saugt einige Milliiter Fruchtwasser ab. Die darin befindlichen Zellen des ungeborenen Kindes werden in Speziallaboren vermehrt und sodann auf die in ihnen enthaltenen Chromosomen, Infektionsanzeichen und bestimmte Stoffwechselstörungen hin untersucht. Es handelt sich bei diesen Zellen um abgestoßene Zellen der Haut, des Magen-Darm-Traktes und der Nieren des Kindes. Der Eingriff, der zwischen der 15. und der 18. Schwangerschaftswoche erfolgt, findet unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle statt, damit die Nadel das Baby nicht verletzt.

In dem Fruchtwasser werden eine Reihe biochemischer Untersuchungen vorgenommen, zu denen die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins (AFP) und der Acethylcholinesterase (ACHE) zählt. Dies dient der weiteren Erkennung kindlicher Fehlbildungen, wie Bauchdecken- oder Neuralrohrdefekte (offener Rücken).

Da diese Eingriff mit einer Blutentnahme vergleichbar ist, bedarf er keiner Betäubung.

Eine Fehlverteilung der Chromosomen als Träger der Erbanlagen steigt mit dem Alter der Mutter. Die Wahrscheinlichkeit für eine Frau mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden liegt mit 25 Jahren bei unter 0,1 %, mit 35 Jahren bei 0,3 %, mit 40 Jahren bei 1 %, im Alter von 48 Jahren allerdings bereits bei 9 % (medizinisch ausgedrückt 9:1000).   

Das Risiko des Eingriffs (Blasensprung, Blutung, Infektion, Fehlgeburt) liegt bei drei bis fünf Fehlgeburten auf 1.000 Punktionen. Wir empfehlen unseren Patientinnen eine Amniozentese ab der 15. SSW durchzuführen, um das Eingriffsrisiko zu minimieren.

In der Regel liegt das Ergebnis der Chromosomenuntersuchung nach 10 bis 14 Tagen vor. Die Ergebnisse eines Schnelltests zum Ausschluss der vier häufigsten Chromsomenstörungen sind innerhalb von 24 Stunden verfügbar; die Kosten dieses Tests werden allerdings von den Krankenkassen nicht übernommen.

Organ-Sonographie 19.+0 – 22.+6 SSW (Organ-Feindiagnostik)

Besteht ein erhöhtes Risiko, sollten – nach eingehender Beratung – weitere vorgeburtliche Untersuchungen erfolgen, um organische Defekte und andere nicht-chromosomale Veränderungen diagnostizieren zu können.

Eine Organ-Sonographie wird bei folgenden Risiko-Faktoren grundsätzlich angeraten:

  • Angeborene familiäre Herzfehler
  • Verdacht auf Herz- und Herzrhythmusstörungen
  • Mütterliche Erkrankungen, zum Beispiel Diabetes mellitus
  • Mehrlingsschwangerschaften

Liegt einer oder mehrere der genannten Risiko-Faktoren vor, werden die Kosten de Organ-Feindiagnostik von de Krankenkassen übernommen.

Die gezielte Organ-Feindiagnostik ermöglicht es uns, eine Vielzahl von Fehlentwicklungen des gesamten Skelettapparates, des Gehirns, des Herzens und weiterer innerer Organe zu erkennen.

Dies schafft die Grundlage einer individuellen Risikoeinschätzung. Hiervon leiten sich eine Vielzahl von Behandlungsoptionen ab, deren Umsetzung bereits im Mutterleib beginnt. Sollte sich eine schwer wiegende Erkrankung zeigen, beispielsweise ein Herzfehler, die einer besonderen fachlichen Betreuung durch einen Kinderkardiologen bedarf, empfehlen wir die exakte Geburtsplanung in einem speziellen Perinatalzentrum. Dadurch gewährleisten wir die optimale Versorgung des Kindes - vor, während und nach der Geburt.

Doppler-Sonographie ab 24. SSW – Geburt

Anhand der farbkodierten Doppler-Sonographie untersuchen wir unter anderem das Blutflussmuster vom mütterlichen in den kindlichen Kreislauf.

Wir erhalten Aufschluss über die Versorgung beziehungsweise die Ernährung des Kindes. Das gemessene Blutflussmuster in den Gebärmuttergefäßen, der Plazenta und des Kindes kann dem Arzt eine kindliche Mangelversorgung aufzeigen, die eventuell medikamentös behandelt werden kann. Die spezielle Technik ermöglicht es uns zudem festzustellen, ob die Versorgung des Kindes bei fortgeschrittener Schwangerschaft noch optimal ist. Liegt eine Gefahr für das Kind vor, können wir anderenfalls die Geburt einleiten.

Es gibt eine Vielzahl von Gründen, die eine Doppler-Sonographie notwendig machen. Hierzu zählen unter anderem

  • Erkrankungen der Mutter, beispielsweise Diabetes mellitus, Bluthochdruck oder Nierenerkrankungen
  • Schwangerschaftsbedingte Erkrankungen der Mutter, wie SIH (Schwangerschaftsinduzierte Hypertonie) oder Präeklampsie und als Sonderform das HELLP-Syndrom
  • Risiken der Mutter, zum Beispiel Rauchen, Alkohol oder Medikamenteneinnahme
  • Fruchtwasseranomalien, beispielsweise Fruchtwasserverminderung, auffällige Placenta
  • Infektionen des Kindes
  • Intrauteriner Fruchttod in einer vorangegangenen Schwangerschaft
  • Mehrlingsschwangerschaften

Die Doppler-Untersuchung hilft uns, den richtigen Geburtstermin im Falle einer Mangelerscheinung festzulegen, indem sie es ermöglicht, zu entscheiden, wann beispielsweise die Gefahr für des Kind im Mutterleib größer ist als außerhalb.