Das Down Syndrom

Beim Down-Syndrom (Trisomie 21) handelt es sich um eine angeborene Chromosomenstörung. Die älteste überlieferte Darstellung eines Menschen mit Trisomie 21 stammt aus dem Jahr 1505 in Form einer Zeichnung auf einem Altarflügel in Aachen. Als eigenständiges, von anderen geistigen Behinderungen abgrenzbares Syndrom, wurde das Down-Syndrom erstmals 1886 von dem englischen Arzt John Langdon Down (1828-1896) beschrieben. Wegen des etwas asiatischen Aussehens prägte er den Begriff "Mongolismus" und nannte das Syndrom "mongoloide Idiotie". Langdon Down, dem Stand der Wissenschaft seiner Zeit entsprechend beeinflusst durch Darwins Evolutionstheorie, meinte, dass das Syndrom die Rückverwandlung in einen primitiven Rassentyp darstellte. Der Begriff "Mongolismus" sollte heute aber wegen der Falschheit dieser Annahme und der unhaltbaren Verbindung zum mongolischen Völkerstamm vermieden werden.

(Foto: Conny Wenk, Stuttgart)

Im Jahr 1959 erkannte der Franzose Jérome Lejeune, dass bei Kindern mit Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt üblicherweise 46 vorhanden sind. Das Chromosom 21 konnte dreimal statt normalerweise zweimal nachgewiesen werden.

Das Down-Syndrom fällt somit in die Kategorie der Chromosomenstörungen und ist mit einer auf 700 Geburten die häufigste. Insgesamt leben in der Bundesrepublik Deutschland rund 30.000 bis 50.000 Menschen mit dem Down-Syndrom, in den USA sind es rund 100.000 bis 150.000 Menschen.

Ursachen

Die Ursache des Down-Syndroms ist eine Chromosomenstörung, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial des Chromosoms 21 vorhanden ist.
Menschen mit Down-Syndrom haben insgesamt 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist in über 90% der Fälle dreimal, statt üblicherweise zweimal, in jeder Zelle nachzuweisen (freie Trisomie 21). In den restlichen 10% der Fälle lieget die Trisomie nur in einem Teil der Zellen vor (Mosaiktrisomie, Translokationstrisomie). Diese Chromosomenstörung entsteht, wenn eine der Keimzellen (in 95 Prozent der Fälle die Eizelle und in fünf Prozent die Samenzelle) ein zusätzliches Chromosom 21 enthalten. Dazu kann es kommen, wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosomenpaar 21 nicht, wie normalerweise und wie die anderen Chromosomenpaare, getrennt wird. Ein solches Ergebnis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Allerdings gibt es eine deutliche Korrelation zwischen der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer freien Trisomie 21 und dem Alter der Mutter. Während unter 30-jährige Frauen mit einer Häufigkeit von weniger als ein von 1.000 Kinder mit einer freien Trisomie 21 gebären, haben bei über 40-jährigen Frauen 20 bis 40 auf 1.000 Kinder ein Down-Syndrom.

Symptome

Das klinische Erscheinungsbild von Menschen mit einem Down-Syndrom (Trisomie 21) kann sehr unterschiedlich sein.
Menschen mit Down-Syndrom haben häufig typische körperliche Merkmale:
•    ein flaches Gesicht
•    schräge Lidachsen
•    eine Hautfalte am inneren Augenwinkel
•    kleine Ohren
•    breite Hände mit kurzen Fingern
•    eine durchgehende Handfurche.
Typisch ist ebenso eine Muskelschwäche (Hypotonie), die besonders bei den Babys auffällt. Betroffene wachsen langsamer und erreichen eine Körpergröße, die unterhalb des Durchschnitts liegt. Ihr Körpergewicht ist in den ersten Jahren meist unterdurchschnittlich, nach der Pubertät ist eine Neigung zu starker Gewichtszunahme typisch.
In 40 bis 60 Prozent der Fälle treten verschiedenartige Herzfehler auf. Anomalien des Verdauungstrakts fallen etwa in zehn Prozent auf. Rund drei Prozent der Betroffenen leiden an Fehlfunktionen der Schilddrüse. Durch Abweichungen im Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom öfter Infekte der oberen Luftwege und Mittelohrentzündungen. Viele Kinder leiden unter Sehstörungen. Schwerhörigkeit kann die Folge der wiederholten Mittelohrentzündungen sein. Leukämien sind häufiger als bei Menschen ohne Down-Syndrom, das Risiko ist auf das Zehn- bis Zwanzigfache erhöht.

Menschen mit Down-Syndrom entwickeln sich insgesamt verzögert. Das wird deutlich bei der Sprachentwicklung, aber auch bei der motorischen Entwicklung. Die intellektuellen Fähigkeiten sind vermindert, wobei der Grad sehr variabel ist. Meist können Kinder mit Down-Syndrom alltägliche Fähigkeiten und auch Lesen und Schreiben durch spezielle Förderung erlernen und so ein bisschen selbstständiger werden. Nur ein geringer Teil der Menschen mit Down-Syndrom ist schwergradig geistig behindert (weniger als zehn Prozent).
Einige der beschriebenen Merkmale können bei Menschen mit Down-Syndrom gänzlich fehlen oder abgeschwächt sein. Die Trisomie 21 folgt keinem gänzlich starren Schema, die Betroffenen sind trotz körperlich und geistig typischer Auffälligkeiten individuell sehr verschieden. Manche Symptome treten außerdem auch vereinzelt bei Menschen ohne Down-Syndrom auf. Erst die Vielzahl der Auffälligkeiten lässt die Diagnose der Trisomie 21 vermuten.

Diagnose

Die Diagnose Down-Syndrom (Trisomie 21) kann meist durch eine ärztliche Untersuchung der betreffenden Person gestellt werden. Im Neugeborenenalter ist die Feststellung mitunter schwierig. Durch eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Bluts kann nicht nur die Diagnose gesichert, sondern auch die Art der Trisomie 21 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie) ermittelt werden. Während der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, die Trisomie 21 beim Fötus durch die Chromosomenanalyse mithilfe so genannter invasiver Diagnostik wie der Chorionzottenbiopsie, Fetalblutentnahme oder Amniozentese zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung offen. Die Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen Tests (Pränataldiagnostik) liegt höher als 99,9 Prozent, der Nachweis kann damit als nahezu sicher angesehen werden.

Eine völlig unbedenkliche und einfach durchzuführende Erstdiagnose besteht in der so genannten Nackentransparenzmessung. Mithilfe von speziellen Ultraschallgeräten mit besonders hoher Auflösung kann bei Embryos bis zu einer Scheitel-Steiß-Länge von 8,5 cm (zehnte bis zwölfte Woche) eine Untersuchung der Nackendichte des Ungeborenen durchgeführt werden. Die Messung erfolgt in der normalen ersten Routine-Ultraschalluntersuchung um die zehnte Schwangerschaftswoche herum. Die Methode ist relativ neu und beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit einer Trisomie (Trisomie 21, Trisomie 13 u. Trisomie 18) in den meisten Fällen einen dickeren Nacken haben als normale Embryos. Die statistische Wahrscheinlichkeit einer Trisomie errechnet sich unter anderem aus dem größten ermittelten Wert der Nackentransparenz in der Referenzebene, der Scheitel-Steiß-Länge und dem Alter der Schwangeren. Das Verfahren der Ermittlung des Wahrscheinlichkeitswerts ist sehr kompliziert, z.B. gehen auch vorausgegangene Schwangerschaften mit Trisomien in die Berechnung ein und erhöhen das Risiko. Biochemische Werte (z.B. der PAPP-A u. freies ß-HCG) können ebenfalls in die Diagnose einbezogen werden. Im Anschluss an eine Untersuchung muss bei einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie dieser Befund mit invasiver Diagnostik bestätigt werden, weil es auch Embryos mit erhöhter Nackendichte ohne Trisomie 21 gibt.
Im Sinne einer Entscheidungshilfe für oder gegen die vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung kann die Schwangere einen einfachen Bluttest (Tripel-Test) zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchführen lassen. Hierbei werden einige Blutwerte der werdenden Mutter bestimmt und somit ein individuelles Risiko für ein Kind mit einem Down-Syndrom präzisiert

Therapie

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) selbst ist nicht therapierbar. Behandelbar sind jedoch die Begleiterscheinungen wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden oder andere Fehlbildungen. Auch sind Maßnahmen zur speziellen Unterstützung für die Entfaltung der Kinder wichtig. Dazu zählen frühzeitliche Förderungsprogramme, damit individuelle Möglichkeiten voll ausgeschöpft werden können.

Um die Entwicklung sowohl der psychischen als auch der motorischen Fähigkeiten zu unterstützen, kommen verschiedene Therapiearten wie Ergo-, Physiotherapie und Logopädie (Sprachtherapie) zum Einsatz. Die liebevolle und unterstützende Akzeptanz in der Familie und die Nutzung von speziellen Einrichtungen zur Integration in ein soziales und berufliches Umfeld sind entscheidende Faktoren in der Entwicklung der Betroffenen. Hierbei nehmen auch Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen wie die Westdeutsche Down-Syndrom Ambulanz hier am Klinikum Niederberg, sowohl zur Unterstützung der Angehörigen, als auch der Menschen mit Trisomie 21 einen wichtigen Stellenwert ein.

Ein gefördertes Kind mit Down Syndrom kann heute lesen und schreiben und in vielen Fällen auch rechnen. Die Alltagsfähigkeit und Mobilität sind bei frühzeitiger Förderung heute kein Problem mehr und ermöglicht in vielen Fällen ein weitgehend selbstständiges Leben.

Verlauf

Sowohl die Lebenserwartung als auch die Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) hat sich in den letzten Jahrzehnten sehr verbessert. Früher starben 75 Prozent der Betroffenen vor der Pubertät und 90 Prozent vor dem Erreichen des 25. Lebensjahrs. Durch frühzeitige Behandlung der begleitenden Fehlbildungen und Erkrankungen wie Herzfehler, Fehlbildungen des Verdauungstrakts oder Infektionen, hat sich die mittlere Lebenserwartung deutlich nach oben verschoben. Heute können Menschen mit Down-Syndrom ein Lebensalter von 50 Jahren und höher erreichen.

Textquelle: www.onmeda.de

Letzte Änderung: 11.07.2012